Le syndrome d’Ehlers Danlos hypermobile ou SED(h)

Si l’endométriose présentée dans l’article précédent est une maladie fréquente (une à deux personnes touchées pour dix), le syndrome présenté aujourd’hui fait partie des maladies rares puisqu’il toucherait 1 personne sur 5000 (à 20000 selon les sources…).

Qu’est-ce que c’est

Le syndrome d’Ehlers Danlos est une maladie génétique par atteinte du collagène, les SED sont systémiques et liés à une anomalie du tissu conjonctif qui constitue 80 % du corps humain. La symptomatologie est alors si riche et polymorphe qu’elle complexifie la pose du diagnostic et renforce les errances du corps médical, dérouté devant autant de symptômes (source). Il existe différentes formes, la plus connue et répandue étant la forme hypermobile.

Les principaux symptômes sont : les douleurs, l’hypermobilité articulaire (luxations, subluxations, entorses, tendinites…), fatigue et troubles du sommeil, troubles respiratoires, troubles digestifs, troubles gynécologique (endométriose, fausses couches, règles hémorragiques ..), dysautonomie, troubles ORL, troubles bucco-dentaires, troubles cognitifs, troubles de la proprioception (le fait de situer son corps dans l’espace), dys’.. et tant d’autres.

Chez moi

Niveau symptômes, j’ai le package complet, même si je ne fais pas de luxation mais des subluxations des épaules, de la mâchoire et des genoux (la subuluxation est une luxation incomplète : l’articulation sort légèrement de son emplacement et se remet généralement toute seule). J’ai des douleurs musculaires, neuropathiques, des douleurs qui viennent et repartent, souvent sans explications, des troubles du sommeil et une asthénie sévère, une dysautonomie avec trouble de la thermorégulation, des troubles digestifs, respiratoires, gynécologique etc, bref, le package vraiment complet de chez complet. J’ai également une tachycardie orthostatique posturale, c’est à dire que mon rythme cardiaque augmente de plus de 30bpm quand je suis debout, ce qui provoque énormément de fatigue et qui conduit à des pré-syncopes voire syncopes (les mouches devants les yeux, le bourdonnements puis le trou noir..), également un syndrome d’activation mastocytaire qui aura son article, qui se traduit par une pseudo allergie à tout et n’importe quoi (mais surtout n’importe quoi).

L’errance diagnostic, c’est dans votre tête !

Il peut se passer une longue période entre le début d’apparition de la maladie et la pose du diagnostic ; le SED est la pathologie avec le plus grand retard diagnostic : 21 ans en moyenne. Le tableau clinique désarçonne souvent les médecins puisque les symptômes sont nombreux et parfois atypiques, et les examens médicaux tels que les prises de sang, les radios ou autres imageries sont souvent normaux et ne montrent rien. On s’entend alors souvent dire qu’on s’écoute trop (non) ou que c’est dans sa tête (non plus) et on finit parfois par se convaincre que c’est le cas. Nos symptômes deviennent notre normalité.

Le SED est parfois confondus avec d’autres pathologies comme la fibromyalgie, la spondylarthrite ankylosante, la polyarthrite rhumatoïde, la maladie de Lyme etc, ce qui peut conduire à une mauvaise prise en charge et des mauvais traitements, voire une psychiatrisation.

Chez moi

Je ne fais pas exception à l’errance, d’autant plus que j’ai intériorisé la plupart des symptômes qui auraient ainsi pu mettre la puce à l’oreille d’un médecin averti. S’étouffer avec sa salive, se prendre les chambranles de porte régulièrement, se blesser d’un rien (coucou l’élongation en essorant un gant), ma grande maladresse, se geler les miches en plein soleil l’été et être en sueur en plein hiver, mes bleus spontanés, saigner des gencives à chaque brossage de dents etc.. tout ça, c’est ma norme depuis toujours… Comme le fait de souffrir le martyr pendant les règles n’est pas anodin, cumuler tous ces « petits problèmes » avec tous les « gros autres » ce n’est pas bien normal…

Le diagnostic

Pour cette forme, il n y a pas de test génétique fiable pour confirmer le diagnostic, donc celui ci se fait de manière clinique, en étudiant également les antécédents et les symptômes décrits. L’examen clinique officiel consiste à mesurer l’hyperlaxité des articulations (test de Beighton) et l’hyperextensibilité cutanée mais force est de constater que ce n’est pas toujours suffisant. Les articulations ne sont pas toutes testées et l’hyperlaxité peut, ironiquement, au fil du temps et des blessures, se transformer en raideur. Comme pour l’endométriose, il est nécessaire d’être examiné.e par un.e praticien.ne spécialiste pour profiter de son expérience et de son regard expert.

Chez moi

J’ai été diagnostiquée en décembre 2017 en trouvant moi même ce que j’avais grâce à internet, comme pas mal d’autres malades… C’est vrai qu’avec mes difficultés de communication en plus des symptômes qui n’en n’étaient pas vraiment pour moi, je n’ai pas beaucoup aidé les quelques médecins rencontrés à trouver ce que j’avais. Mais quand même… Si les médecins étaient un peu plus à l’écoute, un peu plus interrogateurs et ne remettaient pas en question ce qu’on leur explique, peut-être que les diagnostics se feraient un peu plus vite quand même. « Si vous entendez des sabots, pensez à un cheval, pas à un zèbre » apprend-on aux médecins en formation, sauf qu’à force de penser uniquement cheval, nous sommes de nombreux zèbres non pris en charge et non soignés.

Mon diagnostic a été posé par un médecin généraliste qui a été formé et s’est spécialisé dans le SED. Le rendez vous a duré deux heures et demi et l’interrogatoire sur mes symptômes s’est fait organe par organe, de la tête aux pieds. Ce type d’anamnèse devrait être systématique lorsqu’on a beaucoup de symptômes sans qu’on sache de quoi on souffre. Mon hyperlaxité n’est pas impressionnante du tout, elle l’était plus quand j’étais plus jeune ; c’est ce qui me faisait douter du SED au début.

L’errance post diagnostic

Une fois le diagnostic posé, il faut rencontrer beaucoup de spécialistes pour vérifier qu’il n y ait pas d’atteinte cardiaque ou respiratoire, selon les symptômes, faire des bilans orthophoniques et orthoptiques, parfois il faut faire un examen du sommeil. D’autres pathologies qui sont des comorbidités du SED sont parfois évoquées, comme la tachycardie orthostatique posturale ou le syndrome d’activation mastocytaire, il faut donc les faire confirmer et faire soigner. Et c’est compliqué, parce que ce sont encore des pathologies méconnues.

C’est également toujours le parcours du combattant pour une bonne prise en charge, notamment au niveau ALD : le SED n’est pas reconnu si le diagnostic ne vient pas d’un centre de compétence. Le centre de compétence dont je dépends est habilité sur le papier à poser le diagnostic mais pourtant, ils n y connaissent pas vraiment le SED.

De plus, malgré ce diagnostic posé, je tombe encore sur des médecins suspicieux :
– des « j’y crois moyen, c’est trop rare pour que vous puissiez avoir ça »
– des « je-sais-mieux-que-toi-la-malade parce que sisi, il y a une analyse génétique pour confirmer le sed » (non, pas pour cette forme et pas en France!)
– des mals informés « mais ça ne touche que les articulations! » (et t’en trouve dans quoi d’autre du collagène??) ou « ça ne fait pas mal!« 

Je conçois vraiment que les médecins ne connaissent pas toutes les maladies, ça me semble totalement normal. Ce qui me gêne en revanche, ce sont les médecins qui font semblant de connaître, pour ne pas passer pour des ignorants et qui font ensuite n’importe quoi, ou les médecins qui ne veulent pas se renseigner un minimum. Le dernier rencontré à repoussé ma documentation sur les troubles cardiaques dans le SED : On parle quand même d’un organe un petit peu vital et d’atteintes qui peuvent être très graves.

Les traitements

Il n y a pas de traitement, on ne guérit pas du SED. Il y a des aides, qui agissent sur les symptômes, mais ce n’est pas toujours efficace. Il y a les vêtements compressifs, qui aide à la proprioception et peut soulager des douleurs, il y a les orthèses qui maintiennent les articulations ou soulagent des douleurs, les cannes, béquilles et le fauteuil roulant (oui, on peut marcher et avoir besoin de FR, c’est un outil qui peut grandement améliorer la qualité de vie), les matelas et coussins à mémoire de forme pour soulager les appuis douloureux, le TENS, l’oxygénothérapie qui joue sur les douleurs, les migraines et la fatigue, très efficace pour beaucoup, des médicaments quand ils sont supportés (oui, petite précision, on supporte généralement mal les médicaments….super hein!). La kiné proprioceptive et respiratoire (voire, renforcement musculaire pour soutenir les articulations bancales, mais avec précautions!), la balnéothérapie, la rééducation orthoptique (trouble de la convergence) et orthophonique (pour la dysoralité entre autres). Certain.e.s gèrent très bien leur SED (parce que très peu de symptômes), d’autres s’en sortent à peu près et d’autres sont très très atteint.e.s .

Chez moi

Pour ma part, j’ai plusieurs choses mais je ne supporte pas grand chose, notamment les vêtements compressifs, une ceinture lombaire et des béquilles. J’ai eu le TENS aussi, mais c’était plus compliqué à mettre en place qu’efficace. J’ai eu l’oxygénothérapie pendant 3 mois, ce qui m’a aidé pour la réduction des migraines et la fatigue, malheureusement je n’ai plus de prise en charge financière.  J’ai des orthèses pour les pieds et pour un poignet. Je fais de la kiné mais pas très bien adaptée, je me blesse donc assez régulièrement et ne voit pas de progrès. Et niveau médicament anti-douleurs, je supporte peu de chose, donc je prends principalement du paracétamol et tramadol. Ce n’est pas toujours efficace mais ça agit sur certaines douleurs, c’est le principal. Un fauteuil roulant serait parfois le bienvenu, en sortie uniquement puisque mon périmètre de marche est très restreint et je peux difficilement rester debout longtemps.

En résumé, c’est une maladie rare et systémique qui provoque un ensemble de symptômes fluctuants et imprévisibles, et qui varient d’un individu à l’autre, d’un jour à l’autre. Elle ne se soigne pas et même si ce n’est pas une maladie dégénérative, c’est une maladie qui compromet grandement voire gravement nos projets et notre avenir. Je n’en parle pas positivement car ce n’est pas une maladie positive,  je la décris donc telle qu’elle est, difficile et compliquée.

Pour plus d’informations, je vous conseille le site très complet du Pr Hamonet.

 

2 commentaires sur “Le syndrome d’Ehlers Danlos hypermobile ou SED(h)

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